漸凍癥(肌萎縮側(cè)索硬化，ALS)初期最常見癥狀為肌無力，起病方式因部位而異。球部(指人體的延髓部分，包括控制呼吸、吞咽和發(fā)聲的神經(jīng)核團(tuán))起病者可能出現(xiàn)舌肌萎縮、說話含糊、吞咽困難及呼吸問題；上肢起病者則表現(xiàn)為肌肉萎縮、無力，肌跳是其明顯癥狀。

漸凍癥的根本原因是神經(jīng)元變性，屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受毒性蛋白破壞，如SOD1、TDP-43等基因突變產(chǎn)生的毒性蛋白，會(huì)引發(fā)神經(jīng)元凋亡和蛻變。蔣海山表示，目前該病發(fā)病機(jī)制尚未完全明了，炎癥、蛋白聚集、氧化應(yīng)激是研究較多的致病機(jī)制，而勞累、感染，甚至情緒應(yīng)激等可能是誘發(fā)因素，但具體誘發(fā)機(jī)制仍待深入研究，這也是該疾病面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

目前全球針對(duì)漸凍癥的治療方案有限，內(nèi)地正積極開展新藥物研發(fā)，“對(duì)因治療”逐漸受到重視。蔣海山解釋，患者病程因類型和基因突變不同差異較大，出現(xiàn)癥狀后存活時(shí)間通常為2-5年。例如，SETX基因突變患者病程相對(duì)緩和，有患者已患病近10年?duì)顟B(tài)仍能維持；而FUS基因突變患者病程可能更短，散發(fā)性患者病程大體為3-5年。

在漸凍癥患者中，有一定概率是由SOD1基因突變引起。SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點(diǎn)為下肢發(fā)病，典型表現(xiàn)為上下神經(jīng)元同時(shí)受損。創(chuàng)新藥的上市為這類患者帶來了新的生存希望，近期在廣州市白云區(qū)人民醫(yī)院開展廣東地區(qū)首針治療。

在病程中，規(guī)范治療與家庭支持至關(guān)重要。患者需接受藥物治療，同時(shí)康復(fù)治療方案不可或缺。當(dāng)患者出現(xiàn)吞咽困難時(shí)，可插胃管或做胃造瘺以保證營(yíng)養(yǎng)并避免誤吸；主動(dòng)和被動(dòng)的肢體康復(fù)訓(xùn)練能緩解因關(guān)節(jié)僵硬、肌肉勞損引起的疼痛。蔣海山表示，康復(fù)理療手段在ALS治療中不可或缺，一些創(chuàng)新的康復(fù)理療手段已成效，有患者經(jīng)治療后說話清晰度提高、肢體功能改善。此外，心理支持也不容忽視，家庭和社會(huì)的關(guān)懷能減輕患者焦慮抑郁情緒，減少應(yīng)激對(duì)恢復(fù)的不利影響。通過綜合治療，可延緩疾病發(fā)展速度，延長(zhǎng)患者生存期。

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